Especialista alerta por mal degenerativo hereditario que afecta a niños varones

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México, 16 May.- Hiperactividad o trastorno de déficit de atención pueden ser los primeros síntomas de la adrenoleucodistrofia, enfermedad degenerativa que se presenta en niños entre cuatro y ocho años de edad, informó la experta en genética médica, Carolina Galaz.

La presidenta del Comité de Bioética de la Escuela de Ciencias de la Salud de la Universidad del Valle de México (UVM), campus Hermosillo, recordó que hace unas semanas su campus Chapultepec fue escenario para grabar un video de rock con causa sobre el caso de Rafael, de 12 años, con adrenoleucodistrofia.

Con ello, la universidad se sumó a la campaña de fondeo colectivo “Te presto mi voz”, que tiene el propósito de brindar información sobre la enfermedad, que el estudio de detección se incluya en el tamiz neonatal y se obtengan apoyos económicos o en especie para mejorar la calidad de vida de Rafael.

La especialista explicó que la adrenoleucodistrofia es una enfermedad degenerativa hereditaria ligada al cromosoma X, se trata de una alteración génetica por cambios o mutaciones en un gen en particular, esta afecta sobre todo el sistema neurológico y las glándulas adrenales.

Las mujeres son portadoras, pero sólo son afectados los hijos varones, ya que como es bien sabido las mujeres cuentan con dos cromosomas X, lo que les permite tener un cromosoma de reserva, mientras que los hombres solo tienen uno por lo que si heredan el alelo mutado desarrollan la enfermedad.

La docente de biología molecular del campus Hermosillo refirió que la adrenoleucodistrofia afecta a alrededor de una de cada 20 mil personas y en Estados Unidos se ha propuesto realizar un tamizaje especial a los niños, el cual consiste en analizar los ácidos grasos de cadena larga.

En México es posible realizar esta prueba, sin embargo, se lleva a cabo solo de manera preventiva e intencional para los casos con antecedentes familiares, explicó, mediante un comunicado.

Entre los cuatro y los ocho años de edad, los niños con esta herencia genética empiezan a tener manifestaciones que van aumentando su gravedad; el sistema cognitivo es lo primero que se ve afectado, por lo que el cuadro inicial se manifiesta como hiperactividad, expuso.

Incluso, dijo, en ocasiones lo confunden con trastorno de déficit de atención, seguido por degeneración del sistema nervioso, problemas de visión y audición, además manifiestan problemas de comportamiento y al final se empieza a comprometer el sistema motor.

Galaz indicó que este padecimiento no tiene cura, se desarrolla en dos años hasta causar la muerte y la calidad de vida del niño durante este tiempo puede mejorar si recibe atención médica multidisciplinaria, sin embargo, solo podría incrementar su esperanza de vida hasta tres años después del diagnóstico.

La recomendación en caso de presentarse estos síntomas es que los padres busquen la atención de un neurólogo pediatra, quién realizará una exploración neurológica más amplia y podrá determinar si es necesario un estudio de imagen y resonancia magnética del cerebro.

Lo anterior, manifestó, para identificar si existe algún deterioro en el cerebro o alteración, principalmente en la sustancia de mielina que cubre el sistema nervioso central y cuya función es aumentar la velocidad de transmisión del impulso nervioso.

Un niño diagnosticado con esta enfermedad debe tener una atención médica multidisciplinaria que involucran a especialistas en genética, neurólogos, psicólogos, fisioterapeutas, sin embargo, la principal atención debe ser la psicológica para el paciente y para los padres, puntualizó.

La campaña que ha sido identificada con la etiqueta #VAXRAFAEL, es una iniciativa impulsada por Luis Morales y se han sumado distintas bandas de Rock como El Pino y Sadou, de Estrambóticos; Liber Terán; Satanic, de Los Elásticos, Rafael Hernández, de Riesgo de Contagio.

Asimismo, Gasú, de los Amantes de Lola; Fores, de Orquesta Basura; Flanger, de Los Frankys, y Tonkala, The Bastards con Tex Tex; Daniel, de La Gusana, y Sergio, de Salón Victoria. El video se subirá a la plataforma Donadora, con el nombre de Te presto mi voz.

También buscan recaudar fondos a través de la cuenta Banamex 5256 7881 0950 0892, a nombre de Luz María Jiménez Linares, madre de Rafael.

 

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